Testarea genetică este o analiză complexă a ADN-ului care poate oferi răspunsuri concludente legate de prezența sau absența unor anomalii genetice, boli genetice sau despre predispoziția la apariția acestora. Înțelegerea testării, a rezultatelor și a tipurilor de testare genetică este fundamentală pentru o prevenție reală.
Ce este testarea genetică și ce se poate testa în cadrul ei?
Testarea genetică este o analiză a ADN-ului uman, cromozomilor, proteinelor, genelor pentru a identifica rapid mutații genetice, variante sau anomalii ce pot duce la boli ereditare sau afecțiuni grave greu de depistat în lipsa testelor genetice. Cu ajutorul testării genetice se pot confirma sau exclude boli, se stabilește statusul de purtător și se evaluează riscurile pentru sănătate.
În prezent sunt peste 77.000 de teste genetice folosite în toată lumea și alte câteva sute sunt în fază de dezvoltare.
Testarea genetică de la nivelul genelor, moleculară, identifică variațiile sau mutațiile care cresc riscul de boală, analizând segmentele specifice sau întregul genom.
Testarea genetică a cromozomilor analizează cromozomii ca întreg sau porțiuni lungi de ADN pentru depistarea unor schimbări genetice importante, o copie în plus a unui cromozom, care ar putea duce la boli genetice, de exemplu.
Testarea genetică a proteinelor analizează cantitatea sau nivelul de activitate al proteinelor/enzimelor.
Testările genetice sunt voluntare, nu sunt obligatorii, decizia de testare este personală și are o complexitate aparte față de alte teste obișnuite. Ele stau la baza medicinei preventive personalizate moderne.
Un genetician sau un consilier genetic este singurul care poate prezenta avantajele și dezavantajele testării genetice, discutând cu pacienții despre aspectele sociale, emoționale ale testărilor ce urmează să aibă loc.
În ce cazuri, situații putem solicita testarea genetică?
Testarea genetică se realizează doar atunci când medicul specialist suspectează existența unei boli genetice și schimbări majore la nivelul ADN-ului uman. Genele pot avea erori și se pot altera de-a lungul vieții, de aceea această testare devine necesară chiar dacă la naștere nu au apărut probleme. Modificările congenitale și dobândite de la nivelul genelor se pot vedea imediat în urma testării genetice.
Testele genetice se pot face pentru istoric medical familial în care există diabet, probleme hormonale, infertilitate, afecţiuni oncologice. De asemenea, testarea genetică poate fi utilă și recomandată și atunci când sarcina întârzie să apară pe cale naturală, când a avut loc un avort, pierdere de sarcină, când se suspectează anomalii genetice ale fătului în sarcină sau că viitorul embrion sau făt ar putea avea anomalii genetice, gene cu probleme.
Și după naștere micuțul poate fi testat genetic, de cele mai multe ori urmărindu-se confirmarea unui diagnostic sau oferirea unui diagnostic mai precis – după aceleași criterii se recomandă teste genetice și adulților.
Prezența simptomelor la copii sau persoane mature ar putea duce la recomandări de testare genetică, la fel de bine cum ar fi recomandată o testare genetică în cazul unui diagnostic de cancer, pentru stabilirea unui tratament clar și a unui plan de recuperare.
În anumite cazuri, testarea genetică este utilă pentru a ști de la început ce medicamente se pot prescrie unui pacient și care ar fi reacțiile la ele.
Fiecare test genetic este personalizat și interpretarea necesită obligatoriu experiență și expertiză.
Doar geneticianul și consilierul genetic pot recomanda testarea genetică dacă există riscuri de probleme genetice sau istoricul medical familial indică o probabilitate mare de apariție a bolilor genetice, malformațiilor congenitale care au o cauză genetică.
Vârsta de la care pot fi recomandate testări genetice la adulți, tineri, în scop predictiv, de diagnostic, este 18 ani.
Tipuri de teste genetice și interpretarea rezultatelor, repetarea testelor genetice
Sunt mai multe tipuri de teste pe care le putem solicita sau care ni se pot recomanda la nevoie.
Testarea genetică biochimică – se examinează proteinele din corp și funcționarea lor. Sunt prelevate mostre de sânge, țesut, urină.
Testarea cromozomială (citogenetică) – se examinează cromozomii pentru schimbări structurale. Colectarea probelor se va face prin amniocenteză, analize de sânge, analiză de măduvă, prelevare de vilozități corionice.
Testarea genetică moleculară – se testează dacă apar schimbări la nivelul unei singure gene, specifice, sau la nivelul mai multor gene. Se colectează probe din lichidul amniotic, din sânge. Se va analiza și ADN-ul prenatal fără celule pentru a depista orice fel de anomalii și erori genetice ale fătului.
Mai există și teste de diagnostic, teste predictive, pentru cazurile în care în familie sunt boli genetice, teste pentru depistarea purtătorilor de gene cu probleme, înainte de a avea un copil, teste prenatale, teste pentru nou-născuți, testarea genetică a preimplantării este utilizată frecvent în cazul fertilizărilor in vitro. Se adaugă pe lista de teste și testarea farmacogenetică, pentru dozare corectă și găsirea medicamentelor potrivite pentru un pacient.
Uneori, geneticienii și consilierii genetici recomandă și testarea întregului genom uman, secvențierea întregului exom, toate genele din corp sunt analizate cu mare atenție. Testarea întregului genom va fi ultima variantă dacă informațiile și rezultatele de la testele genetice „clasice” nu au fost relevante, concludente.
Rezultatele testelor genetice trebuie interpretate cu mare atenție și doar cu ajutorul unui specialist cu experiență vastă în domeniu. Un rezultat pozitiv nu va însemna întotdeauna o predispoziție la o anumită boală genetică, așa cum un rezultat negativ nu înseamnă întotdeauna că nu te vei confrunta deloc cu o boală genetică.
Dacă ai un test pozitiv la testarea genetică se vor recomanda teste în plus pentru a depista boala sau anomalia care a dus la pozitivarea testului. Se va oferi un diagnostic precis în baza rezultatelor, se va verifica probabilitatea transmiterii genelor deficitare către urmași, urmând a se evalua și riscul asociat bolilor genetice.
Rezultatele negative la testarea genetică nu exclud 100% prezența unor anumite anomalii, boli genetice în viitor, deci acuratețea trebuie interpretată cu atenție – negativ nu înseamnă întotdeauna lipsa grijilor legate de anomaliile genetice.
În afara de testele genetice standardizate, realizate doar în clinici și laboratoare specializate, cu experiență, mai există și teste genetice DTC (direct către consumator), pentru acasă. Se colectează o probă de salivă și se trimite la o companie specializată în testare. Acest tip de testare genetică este doar pentru informare și este legat de istoricul genetic familial.
Acuratețea testării genetice în scop informativ, făcută acasă, este limitată. Se recomandă de fiecare dată, pentru rezultate concludente, testarea genetică în clinici profesioniste, cu specialiști pregătiți pentru un asemenea proces complex și aparatură de ultimă generație.
Repetarea testării genetice nu este recomandată în general. Rezultatul testelor genetice care vor analiza mutații moștenite, germinale, este valabil toată viața. Însă se poate repeta testarea dacă apar tehnologii noi, dacă rezultatele sunt neconcludente și dacă s-a schimbat tabloul clinic, dacă au apărut simptome noi.
Excepție fac testările genetice somatice, în cazul cancerelor, când tumorile au o evoluție greu de intuit și trebuie monitorizate și la nivel genetic cu mare atenție cu fiecare modificare apărută.
Articol sponsorizat
A se vedea și:
